Cardiomyopathie hypertrophique: Qui a un risque hérité?
Les tests génétiques peuvent aider les médecins à orienter les soins pour les familles ayant des antécédents de maladie cardiaque.
Avoir un membre de la famille avec la maladie de cœur, surtout quand elle se présente à un jeune âge est un signe d'avertissement que vous aussi être à risque. Les maladies les plus courantes telles que l'hypertension artérielle et les maladies coronariennes sont influencées par un ensemble de gènes différents et aggravés par des choix de vie et les facteurs environnementaux. Cependant, certaines conditions relativement rares, proviennent d'un seul ou quelques gènes défectueux ayant des effets pathogènes puissants. Le plus commun de ces maladies cardiaques héréditaires est la cardiomyopathie hypertrophique (HCM), qui affecte jusqu'à une personne sur 500 personnes.
Qu'est-ce que HCM?
Mieux connu pour abattre les jeunes athlètes dans leur prime, HCM provoque un épaississement anormal de la paroi du cœur. Dans de rares cas, la première idée de la maladie peut être l'évanouissement ou la mort subite due à une anomalie du rythme cardiaque. Plus souvent, des symptômes tels que l'essoufflement ou des douleurs thoraciques avec l'exercice se développent au fil du temps.
La principale caractéristique de HCM héritée est que l'épaississement du muscle cardiaque est inexpliquée, explique le Dr Carolyn Y. Ho, directeur médical du centre de génétique cardiovasculaire à Harvard affiliée à hôpital Brigham and Women. «Nous ne serions pas sauter au diagnostic de HCM si nous avons vu ces changements dans une personne âgée avec une histoire de l'hypertension artérielle. Mais si elle survient tôt dans la vie sans la présence d'autres facteurs de déclenchement, on pourrait penser à propos de HCM et de regarder pour un motif familial ", dit-elle.
Le travail de détective
Le risque génétique pour HCM est transmis d'une génération à l'autre par le biais de mutations dominantes d'action dans les gènes qui régissent la structure du muscle cardiaque. Cela signifie que les parents au premier degré (parents, frères et sœurs, et enfants) d'une personne affectée ont une chance d'avoir hérité de la même mutation de 50%. Avant les tests génétiques est devenu largement disponible, les médecins avaient seulement cette information pour aider les familles de guidage. Maintenant, il est possible de déterminer si un membre de la famille est à risque de développer HCM avant même que la maladie peut être diagnostiquée cliniquement.
"Lorsque vous décidez faire des tests génétiques, les implications vont au-delà de l'individu testé," explique le Dr Ho. L'approche la plus efficace est d'abord de faire le séquençage des gènes complet sur la personne avec la manifestation la plus grave de la maladie. Cela donne la meilleure chance de découvrir les plus importantes mutations des pathogènes. Si une mutation HCM est trouvée, les autres membres de la famille peuvent subir plus limitée et moins coûteux de dépistage pour rechercher cette mutation spécifique.
La prise de décision dans la famille
Dans ce scénario, si vous avez un résultat négatif montrant que vous ne portez pas la mutation de problème, vous pouvez vous sentir relativement rassuré que vous n'êtes pas un risque accru de développer la maladie. Ni vous devez vous soucier de passer le trait à votre progéniture. Toutefois, le Dr Ho met en garde, toute personne ayant des antécédents familiaux de HCM devrait se vérifier par un cardiologue, quels que soient les résultats d'un dépistage génétique, si un souffle cardiaque ou tout autre symptôme cardiaque inexpliqué.
Un résultat positif indique que le rapport a hérité de la mutation et est à risque de développer HCM. Mais, dès maintenant, nous ne pouvons pas prédire quand, ou même si, HCM développerons ou la gravité de ce sera, dit le Dr Ho. Par conséquent, les parents qui ont hérité de la mutation sont invités à subir un dépistage clinique sur une base régulière afin de détecter les premiers signes de changements du muscle cardiaque. Cela implique d'avoir un échocardiogramme (échographie cardiaque) chaque année pendant l'adolescence et l'âge adulte, quand HCM développe le plus souvent. Même une personne qui est restée sans symptôme dans l'âge moyen devrait être projeté à l'occasion parce que la maladie a été connu pour recadrer plus tard dans la vie.
Bien qu'il n'y ait pas actuellement de thérapies pour prévenir ou retarder HCM, beaucoup peut être fait pour aider les personnes vivent confortablement avec la maladie et traiter les problèmes potentiels le plus tôt possible. Voilà pourquoi le Dr Ho souligne que les familles à risque devraient être suivis par une équipe de médecins expérimentés avec HCM. Elle et d'autres étudient comment les mutations génétiques causent HCM dans le but de découvrir des façons de retarder ou d'empêcher la maladie.
Cardiomyopathie hypertrophique
Les signes classiques de HCM comprennent un épaississement de la paroi musculaire séparant les côtés droit et gauche du cœur (septum) et la chambre de pompage principale du cœur (ventricule gauche). Au lieu d'une manière ordonnée alignant, les cellules musculaires sont irrégulières et désorganisés. Le septum épaissie peut restreindre le flux sanguin hors du ventricule gauche.
Le terme de cardiomyopathie décrit toutes les affections de la musculature du myocarde (ou muscle cardiaque).
La cardiomyopathie dilatée (CMD) a été pendant longtemps la cardiomyopathie la plus fréquente, suivi par la cardiomyopathie hypertrophique (CMH). La découverte en 1987 de Pion P.D. a bouleversé la cardiologie féline. La CMD, considérée jusque là comme une forme idiopathique, est en fait due, dans une grande partie des cas, à une carence alimentaire en taurine. La supplémentation de l’alimentation en cet acide aminé a fait reculer la CMD au second plan des affections cardiaques laissant la place aux CMH.
Une cardiomyopathie dilatée (CMD) est l’exemple type de dysfonction systolique. Elle est caractérisée par une dilatation d’un ou des deux ventricules, associée à un défaut de contractilité. La dilatation des ventricules diminue de façon significative la capacité du muscle cardiaque à assurer sa fonction de "pompe", conduisant ainsi à l'insuffisance cardiaque, couplé à un risque de mort subite, quel que soit le stade de la maladie.
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) se traduit par un épaississement progressif des parois du cœur, ce qui rend le pompage du sang plus difficile. Elle se caractérise par une hypertrophie concentrique de la paroi du ventricule gauche. Secondairement, cette hypertrophie est souvent associée à une dilatation cavitaire, atriale gauche.
L’une des formes de cette maladie provoque le gonflement de la paroi qui sépare les cavités inférieures du cœur (le septum) à un point tel qu’elle bloque le passage du sang.