Quand demander des tests génétiques pour les maladies cardiaques
Si une maladie cardiaque génétique frappe une famille, le test offre des options.
De nombreux types de maladies cardiaques courent dans les familles. La plupart d'entre eux, comme la maladie de l'artère coronaire, sont influencés par plusieurs gènes qui interagissent de façon complexe. Ainsi, les tests génétiques n'a pas encore révélé particulièrement utile pour ces conditions. Les problèmes cardiaques causés par un seul ou quelques gènes sont une autre histoire.
Pour ces conditions, les tests génétiques "sont les tests de famille», dit le Dr Carolyn Y. Ho, directeur médical du centre de génétique cardiovasculaire à Harvard affiliée à hôpital Brigham and Women. "Il est vraiment dans l'intérêt de la famille en général de comprendre ce qui cause la maladie et pour aider à identifier les personnes à risque."
maladie cardiaque Gene influencé
Un certain nombre de troubles cardiaques résultant de seulement un ou quelques gènes qui ont des effets pathogènes puissants. Les exemples comprennent
• dysplasie ventriculaire droite arythmogène
• syndrome de Brugada
• amyloïdose familiale
• cardiomyopathie dilatée familiale
• cardiomyopathie hypertrophique
• syndrome Loeys-Dietz
• syndrome du QT long
• Le syndrome de Marfan.
La plupart de ces maladies sont transmis d'une génération à l'autre par l'intermédiaire de gènes dominants. Cela signifie qu'une personne qui hérite ce gène de l'autre parent aura également la maladie et que ses frères et sœurs et les enfants ont une chance de l'avoir 50-50, aussi. Une personne portant les gènes de ces maladies mortelles peut avoir besoin de faire de grands changements de vie et peut-être commencer médicaments pour le cœur ou même obtenir un dispositif implanté.
Une affaire de famille
Souvent, une personne apparemment en bonne santé cherchera test pour une maladie cardiaque génétique après un membre de la famille est mort de la maladie. Mais ce n'est pas la façon dont il devrait se produire. La première personne dans une famille qui doit être testé est la personne avec la manifestation la plus grave de la maladie. À l'hôpital du Dr Ho, cet "index" personne obtiendrait un test génétique complète. À l'heure actuelle, cette habitude ne signifierait pas les gènes de la personne de séquençage tous, ce qui serait très coûteux (9000 $ à 10000 $, le Dr Ho estime). Au lieu de cela, pour moins de la moitié de ce coût (1000 $ à 5000 $) le test ressemblerait seulement à un panel de gènes spécifiques connus pour être liés à la maladie de la personne.
La raison de regarder la personne la plus touchée est d'identifier les gènes ayant des effets les plus puissants pathogènes. Il est possible que d'autres tests membres de la famille puissent manquer ces gènes importants tout en identifiant seulement ceux qui font des contributions moins importantes.
Lorsque le test complet de la personne de l' indice ne trouve pas une mutation du gène connu pour provoquer la maladie, qui de cette personne arrive fréquemment cela ne signifie pas qu'il n'y a pas une maladie génétique dans la famille.
"Si cette famille a une maladie génétique, mais ne dispose pas d'une mutation génétique identifiée, ils ont encore la maladie nous familiale sont tout simplement pas assez intelligents dans notre approche actuelle de comprendre ce que la cause de leur maladie génétique est», dit le Dr Ho.
Lorsque des tests complets trouve la variation génétique qui a causé la maladie chez la personne de l'indice, les membres de la famille peuvent-après des conseils pour les préparer pour le résultats soumis à des tests génétiques prédictifs. Ces tests prédictifs sont beaucoup moins chers (400 $ à 900 $), comme ils regardent seulement pour les variantes génétiques spécifiques liés à la maladie de leur parent.
"Si nous avons testé la personne d'index et trouvé ce que nous pensons est une mutation responsable de la maladie, nous disons:« Aha! D'après ce que nous savons à propos de cette mutation, nous sommes très confiants qu'il a causé votre maladie. Maintenant, nous pouvons regarder les autres membres de la famille de risque à essayer de prédire si elles sont ou non susceptibles de développer la maladie », explique le Dr Ho.
Alors que la décision de subir un test génétique est à chaque individu, le test donne plus d'informations lorsque les résultats sont disponibles pour les membres de la famille multiples.
Un test prédictif positif montre qu'une personne porteuse du gène responsable de la maladie. Ne signifie pas quand ou même si-la maladie va se développer, ni prédire la gravité de la maladie. Une personne avec un test positif aura besoin de soins de suivi d'un cardiologue, et ses enfants doivent être examinés ainsi. Ceux qui ont des enfants qui envisagent devraient examiner leurs options de planification familiale.
Test négatif pour les gènes des maladies cardiaques identifiées dans un membre de la famille sont de bonnes nouvelles. Ceux qui ont un test négatif ne sera pas besoin de tests de suivi intensif moins que les symptômes de la maladie se produisent.
Avertissements et préoccupations
"Nos gènes sont des traits complexes, et sont le résultat de nombreuses voies biologiques de fin», explique le Dr Ho. "Nous ne pouvons pas tester tous les traits aujourd'hui parce que nous ne connaissons pas tous les contributeurs qui les composent. La maladie peut être causée par des facteurs environnementaux partagés d'une famille, qui n'a rien à voir avec la génétique."
Il n'y a pas moyen de prédire les maladies cardiaques lorsque les traits génétiques complexes ne sont qu'un des nombreux facteurs de risque d'une famille. Dans ces cas, même quand il y a une tendance de la famille envers les maladies cardiaques, la seule chose à offrir aux gens est le même conseil, ils devraient déjà être suivants pour la santé cardiaque optimale. Et le Dr Ho note qu'il ya peu de preuves que les tests génétiques dans ces cas, il est plus probable qu'une personne suivra ce conseil.