Lorsque très haut taux de cholestérol est dans la famille
Plus de 600.000 Américains ont une maladie héréditaire qui peut causer des crises cardiaques à un âge précoce.
Pour la plupart des adultes américains avec un cholestérol élevé, le problème vient de manger des aliments riches en cholestérol et en graisses saturées. Mais certains ont une erreur génétique héréditaire qui provoque des niveaux de cholestérol de monter en flèche. Cette condition souvent inaperçue est appelée hypercholestérolémie familiale (FH). Si non traitée, une personne avec FH a un risque 20 fois plus élevé de crise cardiaque par rapport à une personne affectée.
«L'hypercholestérolémie familiale est une cause majeure de maladie coronarienne prématurée», explique le Dr Linda Hemphill, un instructeur en médecine à la Harvard Medical School et directeur de l'aphérèse Unité LDL au Massachusetts General Hospital. La maladie coronarienne prématurée se réfère à une maladie cardiaque qui se produit avant 55 ans chez les hommes ou chez les femmes avant 65 ans. Les personnes atteintes de FH peuvent succomber à une crise cardiaque dans leur 30s ou même 20 ans, explique le Dr Hemphill. L’hérité de ce fait et l'état de la nature souligne l'importance de diagnostiquer FH aussi tôt que possible.
Récepteurs défectueux
Tous les gens ont deux gènes (un de chaque parent) chargés de faire des récepteurs sur les surfaces cellulaires claires lipoprotéines de basse densité (LDL ou «mauvais» cholestérol) dans le sang. Les gens qui héritent juste une copie du gène défectueux ont hétérozygote FH. La moitié de leur travail de récepteurs de LDL; l'autre moitié non. Ceux qui héritent de deux gènes qui fonctionnent mal (homozygote FH) ont pas de récepteurs de travail. Avec rien à tirer LDL nuisibles de la circulation sanguine, le niveau reste élevé.
Hétérozygote FH, de loin la forme la plus commune, peut causer des niveaux aussi élevés que 350 milligrammes par décilitre de LDL (mg / dL), plus de trois fois plus élevé que ce qui est considéré comme idéal. Parmi celui de un million de personnes avec homozygote FH, les niveaux de LDL peuvent atteindre 1000 mg / dL.
Détection FH
Souvent, les gens ne réalisent pas qu'ils ont FH parce qu'ils (et leurs médecins) supposer qu'ils ont tout simplement difficile de traiter le cholestérol élevé. Si votre taux de cholestérol LDL était de 190 mg / dL ou plus avant de commencer le traitement, FH est une possibilité réelle, explique le Dr Hemphill. Pour les enfants, un taux de LDL de 160 mg / dL suggère FH. Un autre drapeau rouge est une maladie cardiaque prématurée ou très élevé de cholestérol chez un membre de la famille immédiate (survenant avant 55 ans dans un père ou un frère, ou avant une mère ou une sœur de 65 ans).
Les personnes atteintes de FH peuvent également développer de petits nodules remplis de cholestérol sur divers tendons, en particulier les tendons d'Achille de la jambe inférieure. Ces croissances sont appelées xanthomes. nodules de cholestérol-remplie qui se forment sur les paupières sont appelés xanthelasmas.
Traitement FH
Pour les personnes avec FH, le conseil standard pour toute personne avec un cholestérol élevé encore applique: réduire les aliments riches en cholestérol et en gras, tels que la viande rouge et plein en produits laitiers gras saturés, et de manger plus de légumes, fruits, grains entiers, et les poissons. D'autres aliments de cholestérol-coupe comprennent les haricots, l'avoine, les protéines de soja, les noix et les aliments ou les suppléments contenant des stérols ou stanols végétaux. Contrôle de la pression artérielle, l'exercice, et ne pas fumer sont également essentiels pour protéger le cœur et les vaisseaux sanguins.
statines réduisent le cholestérol sont le médicament de choix, mais beaucoup de gens avec FH ont également besoin de médicaments supplémentaires, y compris l'ézétimibe (Zetia), la niacine, et colesevelam (WelChol). Souvent, les gens avec homozygote FH besoin aphérèse des LDL, une procédure de dialyse comme pour filtrer LDL de la circulation sanguine. L'an dernier, la FDA a approuvé Lomitapide (Juxtapid) et mipomersen (Kynamro) pour les personnes homozygotes FH pour réduire davantage leur taux de LDL. Parce que ces médicaments peuvent causer des problèmes hépatiques graves, ils peuvent être donnés que sous la surveillance étroite d'un médecin.
Test génétique
Si vous avez FH, vos membres de la famille devraient être testés. Les enfants d'un parent hétérozygote FH ont une chance d'hériter du gène défectueux de 50%; il est de 100% si un parent a homozygote FH. La plupart du temps, un test de cholestérol peut vérifier le diagnostic, mais les tests génétiques peuvent être utiles pour les cas limites. Plus d’informations sont disponibles à la Fondation FH), qui vise à renforcer la sensibilisation et d’améliorer le diagnostic et le traitement de la FH.